난시맟춤교정

모든 시력교정술에 AI시스템 도입 난시맞춤교정클리닉 시스템 전면통유리 보이는 수술실 운영

아벨리노 DNA 검사

언제나 환자를 먼저 생각하며
최고가 되기 위해 항상 연구하는 병원

아벨리노 DNA 유전자 검사 란?

아벨리노 각막 이상증은 보통 유전적 원인으로 인해 각막 혼탁이 오는 질환으로,
아벨리노 DNA 검사를 통한 정밀한 진단 결과를 바탕으로 부작용을 사전에 예방하여
환자의 안전을 보장해 줄 수 있는 검사입니다.

아벨리노 각막 이상증은 보통 유전적 원인으로 인해
각막 혼탁이 오는 질환으로, 아벨리노 DNA 검사를 통한
정밀한 진단 결과를 바탕으로 부작용을 사전에 예방하여
환자의 안전을 보장해 줄 수 있는 검사입니다.

5가지 각막이상증의 발견

과립형 각막이상증 1형

과립형 각막이상증 2형
(아벨리노 각막이상증)

격자형 각막이상증 1형
레이스버클러스 각막이상증
티엘벵케 각막이상증

모든 수술 고객, DNA 검사 실시

S&B안과에서는 일반 안과 검사로 발견하기 힘든 유전적 질환까지도 철저하게 파악하고자 모든 수술 고객들에게 DNA 검사를 전면 시행하고 있습니다. 아벨리노 각막이상증을 사전 검사를 통해 예방하고 안전한 시력교정을 위해 모든 수술 고객님들께 DNA 유전자 검사를 원칙으로 하고 있습니다.

S&B안과만의 철저한 검사 시스템

안전을 철칙으로 여기는 S&B안과에서는 아벨리노 DNA 검사뿐만 아니라 사전에 모든 정밀 검사를 100% 실시하여 정확하고 철저한 검사 시스템 구축으로 보다 더
안전한 시력교정술을 실현하고 있습니다.

제2형 과립형 각막이상증이라는 정식 명칭을 가진 아벨리노 각막이상증 (Avellino corneal dystrophy)은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 들어가며 점차 혼탁 부위가 많아져 시력 감소를 불러 일으키는 상염색체 우성 유전을 하는 유전 질환입니다.

5가지 각막이상증의 발견

작은 분산형의 회백색 침착물이 각막 중앙에 발생하여 진행됨
각막에 부서진 빵가루와 유사한 모양의 정형화된 침착물이 축적

아벨리노 각막이상증 - GCD2 or ACD

각막 중앙부에서 흰 침착물이 발생하기 시작하며 그 수가 증가됨

일부는 중증의 시력 소실을 나타내는 대부분의 경우 점진적으로 진행되면서 시력 저하 문제를 보임

제1형 격자형각막이상증 - LCD1

각막에 계란 모양의 회백색 침착물이 점상으로 발생하며, 
수와 크기가 계속 증가함

구부러진 가지 모양의 선형 침착물이 함께 발생하여 
네크워크 형성

레이스버클러스 각막이상증 - RBCD

각막의 여러 층에 비정형성 침착물이 흐르는 듯한
모양으로 생성됨

주로 각막의 가장 바깥쪽 층에서 부터 증상이 시작됨

티엘벵케 각막이상증 - TBCD

각막에 벌집 모양의 침착물이 형성되어 증상이 진행됨함

주로 각막의 가장 바깥쪽 층 중앙부에서 부터 증상이 시작되며 
대칭성으로 흰 점이 나타나서 가장자리로 퍼짐

유전자 형태에 따른
아벨리노 발생 시기 및 증상

한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는
형태로 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작합니다.
나이에 따라 흰 점의 개수와 크기가 커지며, 60~70세 경에 시력이 떨어지게 됩니다.

한 쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를
가지고 있는 형태로 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기
시작합니다. 나이에 따라 흰 점의 개수와 크기가 커지며,
60~70세 경에 시력이 떨어지게 됩니다.

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는
형태로 약 3세부터 증상이 나타나기 시작하며, 6세 무렵에는
실명에 이르게 됩니다.

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를
가지고 있는 형태로 약 3세부터 증상이 나타나기 시작하며,
6세 무렵에는 실명에 이르게 됩니다.

DNA검사의 필요성

안과적 검사에서의 어려운 점

현재 안과에서 검사하는 방법으로 가장 널리 이용되고 있는 세극등
검사에서 많은 부분을 확인할 수 있으나, 최근 여러 환경적인 이유로
인하여 20대 중반의 환자라 하더라도 어떠한 징후도 나타나지 않는
경우가 종종 있습니다.

또한 환자가 콘택트 렌즈를 오랜 기간 사용하는 경우에는 각막의
이상이 잘 나타나지 않는 것으로 알려져 있습니다.
이러한 경우에는 세극등 검사 상에서도 판별의 어려움이 나타나고
있습니다.

변하지 않는 유전자

현재 아벨리노 각막이상증에 관련된 βigh3 유전자는 태어날 때
부모로부터 물려받는 것으로 부모 중 한쪽이라도 변이가 있다면
그 자식에게는 75%확률로 유전되어 나타나게 됩니다.
이는 세대를 거치더라도 결코 변하지 않는 점으로 자손 대대로
물려받게 됩니다.

이론상으로 요즘과 같은 저출생의 경우라면 그러한 확률이 좀 더
낮아질 수는 있겠으나, 유전자 자체가 사라지지는 않습니다.

현재 아벨리노 각막이상증에 관련된 βigh3 유전자는 태어날 때 부모로부터 물려받는 것으로 부모 중 한쪽이라도 변이가 있다면 그 자식에게는 75%확률로 유전되어 나타나게 됩니다. 이는 세대를 거치더라도 결코 변하지 않는 점으로 자손 대대로 물려받게 됩니다.

이론상으로 요즘과 같은 저출생의 경우라면 그러한 확률이 좀 더 낮아질 수는 있겠으나, 유전자 자체가 사라지지는 않습니다.

DNA검사의 진행 과정

방문 및 상담
S&B안과에 방문하신 환자분께 맞는 맞춤 상담을 진행합니다.
1
검사 여부 결정
아벨리노 DNA 검사의 진행 여부를 결정합니다.
2
동의서 작성
아벨리노 DNA 검사에 대한
동의서를 작성합니다.
3
시료 채취
유전자 검사를 위한 시료를
구강점막을 통해 채취합니다.
4
유전자 분석
채취한 시료를 바탕으로 환자분의 유전자를 분석합니다.
5
분석 및 진단
유전자 검사 결과지를 분석하여
아벨리노 각막이상증 유무를
진단합니다.
6

step

방문 및 상담
S&B안과에 방문하신
환자분께 맞는 맞춤 상담 
을진행합니다.

step

검사 여부 결정
아벨리노 DNA 검사의
진행 여부를 결정합니다.

step

동의서 작성
아벨리노 DNA 검사에 대한 동의서를 작성합니다.

step

시료 채취
유전자 검사를 위한 시료를
구강점막을 통해 채취합니다.

step

유전자 분석
채취한 시료를 바탕으로
환자분의 유전자를 분석합니다.

step

분석 및 진단
유전자 검사 결과지를 분석하여
아벨리노 각막이상증 유무를
진단합니다.

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상담신청

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